顔写真を分析して希少な先天性障害を発見するAI技術

*この記事は NoCamels.com の記事を日本語に翻訳して作成しています。

DeepGestalt は、ボストンを拠点とする FDNA社のイスラエル人とアメリカ人の研究者、コンピュータサイエンティストのチームによって開発されたディープラーニング技術である。同社は、ヒトの身体的データを獲得、集積、分析して、実用的なゲノム洞察を生み出すというAIを基盤とした next-generation phenotyping (NGP)技術の開発に特化している。

DeepGestalt は、顔写真を研究し、医師が疾患の可能性を狭めていきやすくする真新しい人相分析を用いている。特徴的な顔貌から簡単に診断できる遺伝子異常もある一方で、世界で3億5千万人に影響している7000もの遺伝子異常は気づくのに何年もかかるという。

DeepGastaltのネットワークは、Face2Geneというアプリによって精選された15万人以上もの患者のデータによって強化されている。研究者たちは、1万7千もの画像でDeepGestaltを試用し、200以上の遺伝子異常を特定することができた。別の試験では、潜在的な遺伝性疾患を特定するために、人工知能技術が別の502枚の写真を通して変化してきた。そして正解を出すまでの時間を短縮することに成功した。

標準化された方法で表現型を説明する能力の向上は、将来の研究や応用、そして新しい遺伝性疾患の同定へとつながる。利用可能なデータが患者の条件ごとにアンバランスであり、大量の条件をサポートする必要性が大きい未開拓な分野にいかにしてディープラーニングのような最先端のアルゴリズムをうまく適用できるかを示している。

DeepGastaltのような自動顔貌分析のプラットフォームにより、医師が早期診断、早期治療、および患者のQOLの改善をしやすくするという。

当然のことながら、この技術は患者のプライバシーに関わる重大なことなので、開発者たちは、DeepGestalt が臨床医のみ利用可能であることを強調している。

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